正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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举一反三的答案和解析：

[单选题]在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为

单倍型

[单选题]尿沉渣常规检查时，有效离心半径为15cm，对标本进行标准化离心操作时所需每分钟转速为

1500

解析：我国尿沉渣检查标准化要求取尿10ml，采用水平式离心机，有效离心半径15cm×1500转／min，相对离心力400g，离心5min。

[单选题]维生素D缺乏可见

血钙和血磷同时降低

解析：甲状旁腺功能亢进时PTH分泌增加，使血钙升高、血磷降低；甲状旁腺功能低下时PTH分泌不足，使血钙降低、血磷升高；维生素D具有升高血钙和血磷的作用，其分泌不足使血钙和血磷同时降低。

[单选题]初级胆汁酸的主要成分是

胆酸、鹅脱氧胆酸

解析：胆汁酸在肝细胞内由胆固醇转化生成，成年人每日合成400～600mg，均存在胆汁中，在肝细胞内合成的叫初级胆汁酸，其主要成分有胆酸、鹅脱氧胆酸。

[单选题]吖啶酯化学发光的特点不包括

需要催化剂

解析：吖啶酯推动发光的氧化反应简单快速，不需要催化剂。

[单选题]下列哪种免疫功能过高会产生超敏反应，过低会引起免疫缺陷病

免疫防御

解析：免疫功能主要表现在三个方面，即免疫防御、免疫自稳和免疫监视。免疫防御指机体抵抗和清除病原微生物或其他异物的功能，发生异常可引起疾病，如反应过高可出现超敏反应，反应过低可导致免疫缺陷病。免疫自稳指机体清除损伤或衰老的细胞，维持其生理平衡的功能，免疫自稳功能失调可导致自身免疫病。免疫监视指机体识别和清除体内出现的突变细胞，防止发生肿瘤的功能，免疫监视功能低下，易患恶性肿瘤。免疫应答是指从一个抗原刺激开始，机体内抗原特异性淋巴细胞识别抗原(感应)后，发生活化、增殖和分化，表现出一定的体液免疫和细胞免疫效应的过程。这个过程是免疫系统各部分生理功能的综合体现，包括了抗原递呈、淋巴细胞活化、免疫分子形成及免疫效应发生等一系列的生理反应。免疫调控是指免疫系统中的免疫细胞和免疫分子之间，以及与其他系统如神经内分泌系统之间的相互作用，使得免疫应答以最恰当的形式维持在最适当的水平。

[单选题]弥散性血管内凝血常发生于下列疾病，其中哪项不正确

肌肉血肿

解析：弥散性血管内凝血常发生于严重感染(败血症、重症肝炎)、严重创伤(挤压伤、大面积烧伤、体外循环)、广泛性手术(扩大根治术)、恶性肿瘤(广泛转移、AMLM3)、产科意外(羊水栓塞、胎盘早剥)以及其他疾病等。