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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

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  • 【名词&注释】

    生理功能(physiological function)、多倍体(polyploid)、超敏反应(hypersensitivity)、背景噪声(background noise)、离心力(centrifugal force)、生理反应(physiological response)、主要成分(main components)、免疫监视(immune surveillance)、甲状旁腺功能(parathyroid function)、抗原刺激(antigen stimulation)

  • [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

  • 家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变,所以在筛查此病时应采用哪几种方案

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  • 举一反三:
  • [单选题]在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为
  • A. 单倍体
    B. 单倍型
    C. 单体型
    D. 单一型
    E. 多倍体

  • [单选题]尿沉渣常规检查时,有效离心半径为15cm,对标本进行标准化离心操作时所需每分钟转速为
  • A. 1000
    B. 1500
    C. 2000
    D. 3000
    E. 3500

  • [单选题]维生素D缺乏可见
  • A. 血钙增高、血磷降低
    B. 血磷增高
    C. 血钙和血磷同时增高
    D. 血钙和血磷同时降低
    E. 血钙降低、血磷增高

  • [单选题]初级胆汁酸的主要成分(main components)
  • A. 胆酸、鹅脱氧胆酸
    B. 脱氧胆酸、石胆酸
    C. 胆酸、石胆酸
    D. 脱氧胆酸、熊脱氧胆酸
    E. 石胆酸、熊脱氧胆酸

  • [单选题]吖啶酯化学发光的特点不包括
  • A. 碱性环境下进行
    B. 发光迅速,背景噪声低
    C. 可直接标记抗原或抗体
    D. 瞬间发光,持续时间短
    E. 需要催化剂

  • [单选题]下列哪种免疫功能过高会产生超敏反应,过低会引起免疫缺陷病
  • A. 免疫防御
    B. 免疫应答
    C. 免疫自稳
    D. 免疫监视(immune surveillance)
    E. 免疫调控

  • [单选题]弥散性血管内凝血常发生于下列疾病,其中哪项不正确
  • A. 败血症
    B. 大面积烧伤
    C. 肌肉血肿
    D. 重症肝炎
    E. 胎盘早剥

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