正确答案: E

脆性X染色体检出率为10%～50%

题目：脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义 ( )

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举一反三的答案和解析：

[多选题]奥尔波特综合征（Alportsyndrome）的临床特点包括

血尿

进行性肾功能减退

感音神经性耳聋

圆锥形晶状体

[单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断 ( )

肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

[单选题]血红蛋白电泳有助于诊断的疾病是

地中海贫血

解析：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

[单选题]可以通过X线检查确诊的异物是

金属

[单选题]麻疹合并支气管肺炎最常见于

出疹期

[单选题]不支持呼吸衰竭诊断的是

不吸氧时，经皮血氧饱和度≤90%

[单选题]糖尿病酮症酸中毒患儿，治疗后血糖迅速降至正常，酸中毒很快纠正，但昏迷反加重，其可能原因是

脑水肿