【名词&注释】
低血糖(hypoglycemia)、肾功能(renal function)、晶状体(lens)、神经性(neurogenic)、发育不良、能力差(poor ability)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、圆锥形(conical)
[单选题]脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)的下列表现中，哪点最具有诊断意义 ( )
A. 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B. 智能低下，计算能力差(poor ability)，语言发育迟滞
C. 性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D. 多数性腺发育不良
E. 脆性X染色体检出率为10%～50%
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举一反三：
[多选题]奥尔波特综合征（Alportsyndrome）的临床特点包括
A. 血尿
B. 进行性肾功能减退
C. 感音神经性耳聋
D. 圆锥形(conical)晶状体
E. 对激素治疗效果好
[单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断 ( )
A. X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B. 空腹血糖为2.2mmol/L
C. 皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D. 乳酸性酸中毒
E. 肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
[单选题]血红蛋白电泳有助于诊断的疾病是
A. 生理性贫血
B. 再生障碍性贫血
C. 营养性巨幼红细胞性贫血
D. 遗传性球形红细胞增多症
E. 地中海贫血
[单选题]可以通过X线检查确诊的异物是
A. 果仁
B. 塑料
C. 金属
D. 胎粪
E. 植物类
[单选题]麻疹合并支气管肺炎最常见于
A. 潜伏期
B. 前驱期
C. 出疹期
D. 恢复期
E. 后遗症期
[单选题]不支持呼吸衰竭诊断的是
A. 有引起呼吸衰竭的病因
B. 有呼吸频率或节律的改变
C. 有缺氧表现
D. 不吸氧时，动脉血氧分压≤50mmHg(6.67kPa)
E. 不吸氧时，经皮血氧饱和度≤90%
[单选题]糖尿病酮症酸中毒患儿，治疗后血糖迅速降至正常，酸中毒很快纠正，但昏迷反加重，其可能原因是
A. 低血糖昏迷
B. 反应性高血糖症
C. 高血钾
D. 脑水肿
E. 以上均不是
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