正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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举一反三的答案和解析：

[多选题]实验室应对以下来源的检验程序进行确认

非标准方法

实验室设计或制定的方法

超出预定范围使用的标准方法

修改过的确认方法

[多选题]新生儿甲状腺功能筛查时，正确的采血时间应为 ( )

分娩时取脐血

出生7天后

[多选题]关于人类胎盘绒毛膜促性腺激素的说法正确的是 ( )

为糖蛋白激素

由两个不同的亚基组成

可促进类固醇激素合成

[多选题]可用于尿液蛋白质定量测定的方法有（ ）。

考马斯亮蓝法

邻苯三酚红钼法

磺柳酸比浊法

[多选题]促进糖原分解的激素有 ( )

肾上腺素

甲状腺激素

[多选题]红细胞膜上的糖蛋白糖链的相关功能是 ( )

受体反应

信息传递

抗原性

[多选题]理想的肿瘤标志物应符合的条件是（ ）

敏感性高

特异性高

肿瘤标志物浓度和转移及恶性程度有关

解析：理想的肿瘤标志物应具有以下特性： ①灵敏度高，使肿瘤能早期发现，早期诊断； ②特异性好，即肿瘤患者为阳性，而非恶性肿瘤患者为阴性，因此，能对良、恶性肿瘤进行鉴别； ③能对肿瘤进行定位，即具有器官特异性； ④与病情严重程度、肿瘤大小或分期有关，即肿瘤越大或越晚期，肿瘤标志物浓度越高； ⑤监测肿瘤治疗效果，即肿瘤标志物浓度增高或降低与治疗效果密切相关； ⑥监测肿瘤的复发，即肿瘤治疗后肿瘤标志物浓度降低，肿瘤复发时明显升高； ⑦预测肿瘤的预后，即肿瘤标志物浓度越高，预后越差，反之亦然。但至今还没有一种肿瘤标志物能完全满足上述要求。 掌握肿瘤标志物应具备的特点。