【名词&注释】
抗原性(antigenicity)、红细胞膜(erythrocyte membrane)、类固醇(steroid)、遗传病(genetic disease)、密切相关(closely related)、病情严重程度(disease severity)、大多数(most)、糖原分解(glycogenolysis)
[填空题]
单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案
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举一反三：
[多选题]实验室应对以下来源的检验程序进行确认
A. 厂商提供的标准方法
B. 非标准方法
C. 实验室设计或制定的方法
D. 超出预定范围使用的标准方法
E. 修改过的确认方法
[多选题]新生儿甲状腺功能筛查时，正确的采血时间应为 ( )
A. 新生儿出生后的前5天
B. 分娩时取脐血
C. 出生后的4～6天
D. 出生后立即采血
E. 出生7天后
[多选题]关于人类胎盘绒毛膜促性腺激素的说法正确的是 ( )
A. 为类固醇激素
B. 为糖蛋白激素
C. 由两个不同的亚基组成
D. 由两个相同的亚基组成
E. 可促进类固醇激素合成
[多选题]可用于尿液蛋白质定量测定的方法有（ ）。
A. 紫外分光光度法
B. 直接双缩脲法
C. 考马斯亮蓝法
D. 邻苯三酚红钼法
E. 磺柳酸比浊法
[多选题]促进糖原分解(glycogenolysis)的激素有 ( )
A. 生长激素
B. 促胰液素
C. 生长激素释放抑制素
D. 肾上腺素
E. 甲状腺激素
[多选题]红细胞膜上的糖蛋白糖链的相关功能是 ( )
A. 膜稳定性
B. 受体反应
C. 信息传递
D. 抗原性
E. 红细胞形态
[多选题]理想的肿瘤标志物应符合的条件是（ ）
A. 敏感性高
B. 特异性高
C. 肿瘤标志物的浓度和肿瘤大小无关
D. 肿瘤标志物浓度和转移及恶性程度有关
E. 以上都是
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