正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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举一反三的答案和解析：

[多选题]实验室应选择预期用途经过确认的检验程序，首选程序可以是

体外诊断医疗器械使用说明中规定的程序

公认/权威教科书中的程序

经同行审议过的文章或杂志发表的程序

国际公认标准或指南中的程序

国家地区法规中的程序

[多选题]有关尿量的表述正确的是

应精确至1ml

成年人：1000～2000ml／24h

无尿指24小时尿量少于100ml

[多选题]以下哪些染色体畸变与AML预后差相关

-7或5

t(v；11)(v；q23)

inv(3q)

[多选题]下列项目是脑脊液常规检验内容，但除外

酮体

胆红素

[多选题]可导致磺基水杨酸法尿蛋白定性试验出现假阳性的物质有

有机碘造影剂

高浓度草酸盐

高浓度尿酸盐

[多选题]HBV preC基因变异的后果包括

使病毒获得逃逸机体免疫攻击的能力，导致病毒不能被有效清除

体内HBV大量复制而HBeAg检测阴性

[多选题]为保证分选细胞的活性和纯度，应考虑分选技术的下列哪些要求 ( )

分选速度

分选纯度

分选得率

分选收获率

[多选题]可导致肾性少尿的疾病有

尿毒症

急性肾小管坏死

肾皮质坏死