【名词&注释】
教科书(textbook)、胆红素(bilirubin)、遗传病(genetic disease)、使用说明(operating instruction)、肾小管坏死(tubular necrosis)、草酸盐(oxalate)、阳性反应(positive reaction)、大多数(most)、脑脊液常规(csf routine)、尿蛋白定性
[填空题]
单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案
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举一反三：
[多选题]实验室应选择预期用途经过确认的检验程序，首选程序可以是
A. 体外诊断医疗器械使用说明中规定的程序
B. 公认/权威教科书中的程序
C. 经同行审议过的文章或杂志发表的程序
D. 国际公认标准或指南中的程序
E. 国家地区法规中的程序
[多选题]有关尿量的表述正确的是
A. 应精确至1ml
B. 成年人：1000～2000ml／24h
C. 多尿是指24小时尿总量超过2000ml
D. 少尿是指24小时尿量少于1000ml
E. 无尿指24小时尿量少于100ml
[多选题]以下哪些染色体畸变与AML预后差相关
A. -7或5
B. t(v；11)(v；q23)
C. inv(3q)
D. inv(16)
E. t(16；16)(p13；q22)
[多选题]下列项目是脑脊液常规(csf routine)检验内容，但除外
A. 蛋白质
B. 葡萄糖
C. 氯化物
D. 酮体
E. 胆红素
[多选题]可导致磺基水杨酸法尿蛋白定性试验出现假阳性的物质有
A. 小剂量青霉素钾盐
B. 小剂量对氨基水杨酸
C. 有机碘造影剂
D. 高浓度草酸盐
E. 高浓度尿酸盐
[多选题]HBV preC基因变异的后果包括
A. 使血清学试验出现HBsAg假阳性反应(positive reaction)
B. 使病毒易发生整合感染，与肝癌的发病有关
C. 使病毒获得逃逸机体免疫攻击的能力，导致病毒不能被有效清除
D. 截短的前C蛋白具有反式激活作用，使细胞癌基因激活
E. 体内HBV大量复制而HBeAg检测阴性
[多选题]为保证分选细胞的活性和纯度，应考虑分选技术的下列哪些要求 ( )
A. 分选速度
B. 分选细胞数
C. 分选纯度
D. 分选得率
E. 分选收获率
[多选题]可导致肾性少尿的疾病有
A. 尿毒症
B. 急性肾小管坏死
C. 肾皮质坏死
D. 肿瘤
E. 心力衰竭
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