正确答案: ABD

MNGIE 线粒体脑肌病 Leigh病

题目：患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，约1～2min后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗（具体不详）后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1～2min，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗7d后清醒，出院后口服“卡马西平200mg，3次/d”，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1d左右，1d中发作3～4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓，听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg；意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢肌力5级，蹲下起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征（-）；右弓形足。

解析：1.青年女性，慢性发作性病程，有腹痛及代谢性肌病表现，须考虑线粒体神经胃肠脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE)。因患者有癫痫，可除外选项C。患者无前驱感染史及其他病毒性脑炎特点，可除外选项E。因患者1 9岁起病，发病年龄较晚，智力正常，发作形式无肌阵挛表现，故可除外选项F。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]Guillain-Barre综合征的病理改变是：

神经内膜血管周围炎症细胞浸润

继发轴突变性

节段性脱髓鞘

[多选题]浅感觉包括

触觉

温觉

痛觉

[多选题]癫痫持续状态患者的处理应该包括以下哪几项

迅速控制抽搐的发作

保持呼吸道通畅，必要时可以考虑气管插管或气管切开

脱水减轻脑水肿

[单选题]男，82岁，高血压20年。反复上腹痛溃疡病史10年。间歇性发作足踝关节痛8年。今晨突然倒地昏迷1小时入院。最佳主诉选择为

高血压20年，昏迷1小时

[单选题]脑性瘫痪最常见的临床类型是

痉挛型

[单选题]下列不属于反治法的是（ ）

寒者热之

[单选题]对于多发性硬化的描述，下列正确的是

是中枢神经系统白质的炎性脱髓鞘疾病

解析：多发性硬化是自身免疫性疾病，主要累及白质，为白质脱髓鞘改变

[单选题]新生儿重症肌无力的可能发病原因是

乙酰胆碱受体抗体经胎盘传入