【导读】
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1. [单选题]肝豆状核变性特点
A. 染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，X0/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
2. [单选题]病毒性心肌炎( )
A. 7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部Ⅱ级收缩期杂音
B. 2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音
C. 9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远
D. 15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚
E. 10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟8～10次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音
3. [单选题]小儿腹泻伴脱水，应首选哪项检查
A. 肝功能检查
B. 支原体抗体
C. 血电解质测定
D. 腹部B超检查
E. 胸部X线检查
4. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
