正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]下列不属于反治法的是（ ）

寒者热之

[单选题]为保证学龄前儿童碘的摄入量达到RNI，除必须食用碘强化盐外，每周最好还应安排海产品的次数是

1次

解析：《中国居民膳食营养素参考摄入量》提出学龄前儿童碘的RNI为50μg／d，UL为800μg／d。含碘较高的食物主要是海产品，如海带、紫菜、海鱼、虾、贝类。为保证这一摄入水平，除必须使用碘强化食盐烹调食物外，还建议每周膳食至少安排1次海产食品。