正确答案: ABCDEF

先天性心脏病 多囊肾 胼胝体发育不全 听力障碍 腭裂 心智迟缓

题目： 患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：该病常伴发以下症状：①先天性心脏病：少于1/3的患者可能患有心房中隔缺损、心室中隔缺损、主动脉副心瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣型肺动脉瓣疾病等。②泌尿生殖系统异常：约10%～19%的患者可能有泌尿系统异常症状，如水肾、双套肾及双套输尿管、肾脏发育不全、多囊性肾脏发育不良等。③结构性脑部异常：如胼胝体发育不全、水脑等。曾有2例怀疑为Petersplus综合征的患儿出现小脑发育不全，其中1例同时患有胼胝体发育不良。④其他：少数患儿具有先天性甲状腺功能低下、传导性听力障碍、颚裂、心智迟缓等情况。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]以下哪些疾病是眼部先天性疾病（ ）

视网膜劈裂症

Coats病

牵牛花综合征

蓝色巩膜

[单选题]甘温除热的代表方为（ ）

补中益气汤

[单选题]苔黑而滑润、舌质淡白多属（ ）

阳虚寒盛

[多选题]下列不能从问诊中获得的是（ ）

面赤

黄疸

苔白

[多选题]既主寒证又主热证的舌质、舌苔有（ ）

灰黑苔

青紫舌

[单选题]下消最显著的特征是（ ）

尿多而混浊如膏

[多选题]麻痹性斜视的检查内容有

原眼位斜视角

六个诊断眼位的斜视角

Hess屏

Lancaster屏

歪头试验

[多选题]角膜代谢所需的氧气来源于( )

角膜缘血管网

空气

泪膜

房水

结膜

解析：在睁眼的情况下，角膜所需要的氧气80%来自于外界空气，15%来自于角膜缘部血管，5%来自于房水。在闭眼的情况下，角膜所需要的氧气70%来自于睑结膜血管，10%-15%来自于房水，10%-15%来自于角膜缘部血管。因为睡眠时，眼睑完全遮盖了角膜，只有通过呼吸道获得氧气，经血液循环将含氧量高的动脉血注入睑结膜下的血管，睑血管壁非常薄，可以使血管内的氧气依靠浓度梯度传递给角膜。实际上，空气和睑结膜血管提供的氧气并不能直接参与角膜的代谢，必须依赖泪液为媒介才能传递给角膜，因而当泪液分泌不足时，如患有干眼症，各种原因导致泪腺萎缩或功能低下减少了泪液的分泌，都会招致角膜的氧代谢障障碍。

[多选题]挫伤性晶状体脱位 ( )

晶状体向前，脱入前房可见油珠状物

晶状体向后脱至玻璃体内，可见虹膜震颤、前房变深

若有角巩膜部破裂，晶状体可脱位于球结膜下

半脱位时，在瞳孔区可见部分晶状体赤道部