正确答案: AE

肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

题目：可以由mtDNA点突变引起的疾病有

解析：mtDNA点突变可引起肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征、Leber遗传性视神经病，AE正确，肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病，致病基因为ABCDI,神经皮肤综合征为NFI基因突变引起，神经节苷脂贮积症GLB基因突变引起。故BCD错误。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]哪几项是小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床特点

发病多见于生后2～4周

常见自左向右胃蠕动波

右季肋深按可触及橄榄样肿块

少数病人有黄疸

[单选题]内服不可持续服用，且忌"火锻"的药物是（ ）

朱砂

[多选题]大动脉炎的临床分型包括

头臂动脉型

胸腹动脉型

广泛型

肺动脉型

[多选题]关于流行性脑脊髓膜炎的临床表现，下列哪些正确

脑膜炎的性质属于化脓性

外周血白细胞增高，以中性粒细胞为主

[单选题]下列处方中，可用于气虚型恶露不尽的是（ ）

补中益气汤

[多选题]以下造成肠黏膜损伤的致病菌有

弯曲菌

耶尔森氏菌

金葡菌

侵袭性大肠杆菌

[多选题]小儿癫痫应于下列哪些疾病相鉴别 ( )

屏气发作

习惯性阴部摩擦

晕厥

睡眠障碍

癔病性发作

解析：1.癔症：患儿性格内向，神志不丧失，瞳孔无变化，不出现咬伤、跌伤或大小便失禁，暗示治疗有效，脑电图检查无异常。2.晕厥：多发于较大儿童，晕厥常无先兆，少见咬伤和尿失禁，无明显后遗症，脑电图检查正常。有的患儿心电图检查异常，直立试验阳性。3.屏气发作：多发6～18个月的小婴儿，青紫型屏气发作是因患儿发脾气、恐惧，大声哭闹后出现青紫、憋气；苍白型又称迷走血管型，由于愤怒及恐惧后表现苍白、无力，少数有肌肉抽动。两种类型均在数分钟后缓解。没有意识丧失。4.抽动障碍：表现为不自主的、反复的快速的一个部位或多个部位肌肉运动性抽动和发声。意志可控制暂时不出现。脑电图无癫痫样放电可鉴别。5.习惯性阴部摩擦：婴幼儿的生殖器官虽然没有发育,但是触摸也会有一定的欣快感。出现这种情况首先要应首先检查一下孩子是否受到局部刺激。6. 睡眠障碍是指睡眠量不正常以及睡眠中出现异常行为的表现﹐也是睡眠和觉醒正常节律性交替紊乱的表现。可由多种因素引起因此选项ABCDE正确。

[多选题]哪些药物用于脐部清洗 ( )

3%双氧水

2%碘酒

75%酒精

[多选题]维生素D缺乏性佝偻病恢复期的治疗包括

多晒太阳

补充含维生素D丰富的食物

口服维生素D400U/d