正确答案: D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

题目:造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析:典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷,致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]下列说法哪项不正确
  • 营养不良儿有继发感染时要积极使用抗生素,疗程要尽可能长些


  • [多选题]猩红热皮疹特点是()
  • 红细丘疹

  • 解析:答案:B

  • [单选题]婴幼儿易发生尿路感染的解剖特点不包括哪一项
  • 肾脏的位置较低


  • [单选题](57~60题共用题干)
  • 伤寒

  • 解析:C。伤寒初期最早的症状是发热,伴有全身不适、食欲不振、咳嗽等,极期有消化道症状、神经系统症状、循环系统症状、肝、脾肿大和皮疹等。

  • [单选题]如要明确该患儿是否有中性粒细胞缺陷,需进行的免疫学检查为
  • NBT


  • [单选题]2岁男孩,突发高热,伴咳嗽,经抗生素治疗3天无效,体温仍高,咳嗽加重伴气促及烦躁。查体:体温39℃,呼吸62次/分,心率172次/分,X线胸片有圆形密度增深阴影伴气胸。
  • 金黄色葡萄球菌肺炎


  • [单选题]患儿男,5岁,患先天性心脏病合并感染性心内膜炎,经抗菌治疗体温已恢复正常,但突然出现腰痛、肉眼血尿。最可能的原因是
  • 肾栓塞


  • [单选题](61~64题共用备选答案)
  • 维生素D缺乏

  • 解析:D。佝偻病由维生素D缺乏引起。

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