正确答案: D
OMIM
题目:小王筛查某单基因遗传病的致病基因突变,通过一篇SCI文献上查阅到该基因片段的扩增引物后,拟通过序列对比对判断引物的准确性和特异性。
解析:OMIM是由霍普金斯大学建立的资料库,是在线的人类孟德尔遗传学。
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举一反三的答案和解析:
[单选题]患者女性,30岁,主诉有渐进性乏力,体重减轻,食欲减退,体检发现皮肤全青铜色,患消耗性疾病,实验室检查;血钠132mmol/L,血钾6.0mmol/L,血皮质醇(8:00AM)42pg/L,24小时尿17-OHCS降低,血ACTH超过正常,ACTH兴奋试验不能使血浆皮质醇水平增加,最可能的诊断是
Addison
解析:原发性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病。指自身免疫反应、结核、手术等破坏肾上腺皮质,导致糖皮质激素并常伴有盐皮质激素分泌不足而致病。临床可见全身各系统功能低下,低血糖、低血钠、高血钾、高血钙等生化检查改变。低水平糖皮质激素可负反馈促进ACTH和等分子促黑素释放,出现特征性皮肤黏膜色素沉着。
[单选题]机体及时发现与杀死癌变细胞的功能是
免疫监视
解析:免疫防御是指机体排斥微生物的侵袭及其他外源性抗原异物的能力,此种功能过高易产生过敏反应,过低引起免疫缺陷病;免疫自稳是指机体识别和清除自身衰老破损组织的能力,藉以维持内环境稳定,此功能失调易引起生理平衡紊乱,引起自身免疫病;免疫监视是机体杀伤和清除异常突变细胞的能力,机体藉以防止,监视和抑制恶性肿瘤的生长。
[单选题]急性髓细胞白血病(M3型)特有的遗传学标志是
t(15;17)
[单选题]在实际工作中,表示数据离散程度时常用
标准差
[单选题]血浆蛋白质中AFP的中文名叫做
甲胎蛋白
[单选题]配对四格表资料如果误用一般四格表的χ2检验,会出现
可能增大第Ⅱ类错误