正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]S-曲线的特点是

曲线开始平缓，中间陡峭，最后又趋平缓

[单选题]体内铜缺乏的影响不包括

癞皮病

解析：缺铜可导致不同程度的贫血，并可出现皮肤毛发脱色、精神性运动障碍、血管张力减退、骨质疏松等。

[单选题]下列哪项关于病例对照研究的论述是正确的

使用社区人口的非病例或健康人作为对照组有利于结论外推

[多选题]气与津液的关系可表现为（ ）

气能生津

气能行津

气能摄津

津能载气

[单选题]在原子水平上，人体含量最多的元素为( )。

氧

[单选题]大肠杆菌分裂一代需要的时间是（ ）

20分钟