正确答案: C

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目： 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]下列哪些物质不利于铁的吸收 ( )

茶叶

咖啡

牛奶

[多选题]代谢性酸中毒易出现

口唇呈樱红色

精神萎靡、烦躁或嗜睡

细胞内液钾降低，细胞外液钾增高

[多选题]需与急性感染性多神经根炎鉴别的疾病有 ( )

脊髓灰质炎

急性脊髓炎

脊髓肿瘤

急性脑干炎

肠道病毒感染所致的急性弛缓性瘫痪

[多选题]腹泻患儿的饮食原则有

母乳喂养者继续母乳喂养

乳糖不耐受者酌情给稀释奶、去乳糖配方奶、酸乳

腹泻停止后2周内每日加餐一次以赶上生长

解析：腹泻时进食和吸收减少，而肠粘膜损伤的恢复，发热时代谢旺盛，侵袭性肠炎丢失蛋白等因素使得营养需要量增加，如限制饮食过严或禁食过久常造成营养不良，并发酸中毒，以致病情迁延不愈影响生长发育。故应强调继续饮食，满足生理需要，补充疾病消耗。因此选项A错误。腹泻患儿的饮食原则：以母乳喂养的婴儿继续哺乳，暂停辅食；人工喂养儿可喂以等量米汤或稀释的牛奶或其它代乳晶，由米汤、粥、面条等逐渐过渡到正常饮食。有严重呕吐者可暂时-禁食4-6小时(不禁水)，待好转后继续喂食，由少到多，由稀到稠。病毒性肠炎多有继发性双糖酶(主要是乳糖酶)缺乏，对疑似病例可暂停乳类喂养，改为豆制代乳品，或发酵奶，或去乳糖配方奶粉以减轻腹泻，缩短病程。腹泻停止后逐渐恢复营养丰富的饮食，并每日加餐一次，共2周。因此选项BCE正确。

[多选题]系统性红斑狼疮（SLE）血液系统症状有

出血

血小板减少

贫血

解析：系统性红斑狼疮的血液系统症状包括：HB下降、白细胞和血小板减少，以及血小板减少引起的出血，血小板减少与血清中存在的抗血小板抗体、抗磷脂抗体、骨髓巨核细胞成熟障碍有关。

[单选题]下面对臌胀基本病机的描述最准确的是（ ）

水裹、气结、血瘀相搏于中

[多选题]对脏腑表里关系的论述，正确的是（ ）

心与小肠相表里

肾与膀胱相表里

肺与大肠相表里