正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]关于尿中结晶，正确的是（ ）。

胱氨酸结晶正常尿中少见，大量出现多见于肾或膀胱结石

[单选题]新生儿，男，3天，因心率快、呼吸急促、发绀2天入院。初诊为宫内感染。此时新生儿脐血中哪种免疫球蛋白水平增高

IgM

解析：抗原刺激机体后，IgM是体液免疫应答中最先产生的抗体，其升高说明近期感染。由于IgM分子量大不能通过胎盘屏障，故新生儿脐血中升高提示宫内感染。

[单选题]分泌型IgA由几个单体组成

2个

解析：Ig分子由4条肽链借链间二硫键连接组成，即2条相同的重链（H）和2条相同的轻链（L）和几对二硫键连接成一个基本单位，称为单体。IgG、IgE、IgD及多数血清型IgA皆为单体，分泌型IgA为双体，IgM为五聚体。考点：免疫球蛋白的化学结构

[单选题]关于转录调节因子叙述错误的是（ ）

所有转录因子结构均含有DNA结合域和转录激活域

[单选题]男性，39岁。一天前出现发热、腹泻，为黏液脓性鲜血便，有里急后重感。该患者可能是

急性菌痢

解析：急性菌痢可出现发热，腹泻，为黏液脓性鲜血便，有里急后重感。

[单选题]不同的ABO血型之间进行输血

不应该尝试

[单选题]女性，45岁。头痛2天，今日出现恶心、呕吐。查体：血压190/110mmHg，对疼痛刺激有痛苦表情。角膜反射、瞳孔对光反射、咳嗽反射均存在，其意识障碍属于

轻度昏迷