正确答案: D

COL1A1和COL1A2基因分析

题目：患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。

解析：成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织的疾病，一般认为属遗传性疾病，应进一步进行的检查是COL1A1和COL1A2基因分析。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]女，60岁。右下肢不适3年，行走100m左右则下肢疼痛，坐下休息后可缓解，再走则重复发作，查体未见明显异常。最可能的诊断是

腰椎管狭窄症

解析：腰椎管狭窄行走时神经根缺血表现为间歇性跛行，是本病的重要特点。血管病引起的间歇性跛行应与本病进行鉴别。应注意两种病因间歇性跛行的异同点。本题答案为C。

[单选题]恶性肿瘤进行化疗常可引起骨髓抑制，粒细胞及血小板减少。治法中不正确的是（ ）

疏肝理气