正确答案: C

性连锁隐性遗传

题目：患者男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。

解析：1.男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹、舅舅、叔叔有无类似情况发生。 2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF:Ag是测定血管壁的试验；PLT是一期止血缺陷的筛选试验：TT是属于纤溶活性测定的试验，都在正常范围。 3.患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。 4.血友病是X染色体伴性遗传，男性发病，女性传递。 5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]有核红细胞最常见于

溶血性贫血

解析：溶血性贫血时，大量网织红细胞释放入外周血，少量有核红细胞出现在外周血中。

[单选题]MIC小组命名的AMI－M2标志染色体畸变是

t（8；21）

解析：MIC建议：急性白血病细胞遗传学分型如下：M2／t（8；21）；M3／t（15；17）；M5a／t（11q）；M4E0／inv（16）；M1／t（9；22）；M2／t（6；9）；M1／inv（3）；M5b／t（8；16）；M2Baso／t（12p）；M4／+4。

[单选题]关于慢性淋巴细胞白血病的实验室检查，错误的是

骨髓中原淋和幼淋通常＜2%

[多选题]阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现

贫血、感染与出血

血栓形成

血红蛋白尿

[单选题]慢性特发性血小板减少性紫癜合并贫血最适宜的检查是

血清铁蛋白测定

[单选题]高钙血症常见的病因如下，但除外

急性肾功能不全

解析：本题考查钙测定的临床意义。

[单选题]不符合巨大血小板综合征的特点的是

对瑞斯托霉素有聚集反应

解析：巨大血小板综合征是常染色体隐性遗传病，基本缺陷是血小板膜GPⅠb／Ⅸ或GPⅤ的缺乏，也可出现GPⅠb／Ⅸ或GPⅤ基因缺陷。患者血小板膜不能结合vWF，对瑞斯托霉素无聚集反应。

[单选题]血清结合珠蛋白检测最常见的检测方法是

免疫比浊法

[单选题]叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血患者治疗前，红细胞直方图表现为

波峰右移、峰底变宽