• [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为
  • 正确答案 ：A

  • PMP22基因重复及点突变

  • 解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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