正确答案: E

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目： 男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。

解析：苯丙酮尿症由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。故B项属于PAH缺乏的结果，而不是发生机制。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]下述关于子宫解剖结构说法有误的一项是

维持子宫前倾的是阔韧带

解析：维持子宫侧倾的才是阔韧带，圆韧带和宫骶韧带是维持子宫前倾的韧带。 　　【该题针对“女性生殖系统解剖”知识点进行考核】

[单选题]重型与轻型婴儿腹泻的主要区别是

电解质明显紊乱

解析：重型腹泻相比轻型腹泻有较明显的脱水、电解质紊乱及全身中毒症状。

[单选题]肝细胞脂肪变性为

脂质沉积

解析：肝细胞脂肪变性为脂质沉积。

[单选题]下列关于药品含义的表述不正确的是

血液、疫苗、血液制品和诊断药品属于药品

解析：假药：①药品所含成分与国家药品标准规定的成分不符的；②以非药品冒充药品或者以他种药品冒充此种药品的；③国务院药品监督管理部门规定禁止使用的；④依照本法必须批准而未经批准生产、进口，或者依照本法必须检验而未经检验即销售的；⑤变质的；⑥被污染的；⑦使用依照本法必须取得批准文号而未取得批准文号的原料药生产的；⑧所标明的适应证或者功能主治超出规定范围的。故本题最佳答案为B。

[单选题]初产妇，26岁。妊娠41周，宫口开全1小时30分，胎心90次/分，胎膜已破，羊水浑浊绿色，枕右前位，S+4。此时恰当的处理是

低位产钳助娩

解析：为胎儿窘迫征象，需要立即结束分娩。因宫口开全，胎头双顶径已达坐骨棘平面下4cm，骨盆各径线正常，应尽快经阴道用产钳助娩最恰当。胎头吸引术有滑脱的可能，助娩可靠性不如产钳术。