正确答案: BCDEG

脆性X染色体综合征 儿童脑器质性精神障碍 Turner综合征 苯丙酮尿症 Down综合征

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Down syndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turner syndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefelter syndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]在参考导联上(同侧耳电极为参考电极),FP2-A2为等电位线,F4-A2为-100μV,C4-A2为-150μV,P4-A2为-100μV,O2-A2为-20μV,以下解释正确的是(  )。
  • 负相信号位于C4,并活化了耳电极


  • [单选题]原发性血小板减少性紫癜发病最多的人群为
  • 青年女性


  • [单选题]关于幻影棘慢波的叙述,正确的是(  )。
  • 又称快棘慢复合波,多发生在思睡期


  • [单选题]下列各项,肺结核咯血时首选止血剂是
  • 垂体后叶素


  • [单选题]患者,男性,15岁,行走时突然倒地,意识丧失,双眼向上凝视,口吐白沫,尿失禁约3分钟后意识恢复。查体仅见头皮小血肿,辅助检查最可能发现异常的是(  )。
  • 脑电图,可见阵发异常及棘波


  • [单选题]某患者,男性,22岁,早晨起床发现口角向左歪斜,右侧抬头纹消失,右眼裂闭合不全,进早餐时发现吃东西没味,未发现听力异常、耳周感觉障碍及其他不适。头部MRI检查正常,本患者面神经的病变部位在
  • 发出镫骨肌支以后鼓索以前

  • 解析:发出鼓索以后的病变就不会再出现味觉的问题了,所以A不对,C损伤会导致听觉过敏,D病变会出现乳突区疼痛、耳周感觉减退或疱疹等,E病变多伴随其他脑干受损的症状或体征。

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