正确答案: D

血苯丙氨酸测定

题目:苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的

解析:苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病,故实验室检查:检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低,但用于诊断PKU无特异性。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]反复输血的个体进行实体器官移植时易发生的现象是( )
  • 超急性排斥反应

  • 解析:反复输血,导致产生相应的抗体,进行器官移植的时候,发生超急性排斥反应。

  • [单选题]8岁男童,肺动脉瓣区听到3/6级收缩期杂音,同时听到明显的第二心音分裂,不受呼吸影响。该患儿为
  • 房间隔缺损

  • 解析:房间隔缺损的体格检查在胸骨左缘第2肋间(肺动脉瓣区)闻及吹风样收缩期杂音,伴有第二心音分裂或亢进。

  • [单选题]肺部叩诊呈过清音的是
  • 肺气肿


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