正确答案: D

苯丙氨酸-4-羟化酶

题目： 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]关于“心理护理”的概念，叙述错误的是

目的是为帮助患者在其外界条件下获得最适宜的身心状态

[单选题]婴儿期保健的特点是

以上都是

解析：婴儿期保健重点是：①提倡母乳喂养，合理添加辅食，指导断奶；②定期做健康检查和体格测量；③预防疾病，防止意外，促进生长发育。