正确答案: D

苯丙氨酸-4-羟化酶

题目: 患儿男性,10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

解析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]关于“心理护理”的概念,叙述错误的是
  • 目的是为帮助患者在其外界条件下获得最适宜的身心状态


  • [单选题]婴儿期保健的特点是
  • 以上都是

  • 解析:婴儿期保健重点是:①提倡母乳喂养,合理添加辅食,指导断奶;②定期做健康检查和体格测量;③预防疾病,防止意外,促进生长发育。

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