[单选题]标准型Down综合征的核型是

正确答案 ：D

核型46，XX(XY)，+21

[单选题]1岁女孩，平时易烦、多汗、前额突出，胸部串珠，腕部X线片，干骺端呈毛刷状改变，血磷、钙均略降低，碱性磷酸酶升高。

正确答案 ：A

维生素D缺乏性佝偻病

[单选题]免疫球蛋白／抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的

正确答案 ：C

50％

[单选题]肾上腺脑白质营养不良属于以下哪类疾病

正确答案 ：B

过氧化物体病

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