正确答案: BCDEG

脆性X染色体综合征 儿童脑器质性精神障碍 Turner综合征 苯丙酮尿症 Down综合征

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：此患儿主要表现为显著的智力发育落后，语言发育水平较差，词汇贫乏，学习困难，生活自理能力差，社会适应能力不足，符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征（Down syndrome，先天愚型）是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全（Turner syndrome）为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点，此外还有苯丙酮尿症，先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下，与精神发育迟滞相鉴别的要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称；此患儿智能发育全面低下，所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常，没有精神病性症状，精神分裂症可能性不大。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]患者女性，32岁，三天前突然出现尿频、尿急、尿痛，每小时排尿一次伴尿道烧灼感。尿检白细胞30～40个／HP，红细胞2～3个／HP，诊断为

急性膀胱炎

[单选题]阻塞性睡眠呼吸暂停综合征可以采取的非手术治疗方法中，不正确的是(　　)。

采取仰卧位睡眠

[单选题]面神经炎急性期，下列哪一种治疗应尽早使用？(　　)

激素

[单选题]下列哪项不是格林巴利运动障碍的临床表现

咳呛

[单选题]婴儿痉挛症起病年龄是生后

3～8个月

[单选题]下列哪项不是风湿性心肌炎的体征

心尖区第一心音亢进

[多选题]肝豆状核变性的临床表现为

角膜色素环

肝硬化

进行性加重的锥体外系症状

精神症状

[单选题]糖尿病患者各种营养成分的分配正确的是

蛋白质12％～15％，脂肪25％～30％，碳水化物55％～60％