正确答案: A

B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变

题目：导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是

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举一反三的答案和解析：

[单选题]2岁以下正常小孩心尖搏动在

第4肋间左锁骨中线外1cm

[单选题]患儿，18个月。自8个月起多次患肺炎、中耳炎和脓疱病，为寻查原因家长带其到医院就诊。查体发现该患儿扁桃体缺如，血常规正常。可能的诊断是

X连锁无丙种球蛋白血症

解析：根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、扁桃体缺如，最可能的诊断是X连锁无丙种球蛋白血症。X连锁无丙种球蛋白血症是原发性B细胞缺陷的典型代表疾病，仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。体检常有扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及。

[单选题]尿内儿茶酚胺及VMA升高最常见于

嗜铬细胞瘤

[多选题]与脑脊液葡萄糖含量有关的是

血脑屏障通透性

血糖浓度

葡萄糖酵解程度

[单选题]血清中乳酸脱氢酶同工酶LDH1、LDH2增加，LDH2／LDHl<1，见于

急性心肌梗死