正确答案: E

47，XX，＋21

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：Down综合征又称为21－三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]原发性侧索硬化的临床特征为

腱反射亢进

首发双下肢对称的痉挛性无力

Babinski征

强哭强笑

[多选题]小儿癫痫应与下列哪些疾病相鉴别

屏气发作

习惯性阴部摩擦

晕厥

睡眠障碍

[多选题]化脓性脑膜炎小儿有时会出现脑疝，关于脑疝，正确的说法是

如出现两侧瞳孔不等大，说明是小脑扁桃体疝

脑疝的重要体征之一是瞳孔大小的变化

瞳孔散大表示同侧眼神经受压

出现两侧瞳孔不等大，可能发生呼吸、心跳停止