正确答案: ABCD

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

题目： 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

解析：单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单，一般用A、B、C、D策略即可；生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因，全基因组测序花费昂贵。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]补体的经典途径中各补体成分激活的顺序是

C142356789

解析：经典的补体激活途径分为识别和活化阶段，识别阶段抗原和抗体结合后，抗体发生构象改变，使Fc段的补体结合部位暴露，补体C1与之结合并被激活，这一过程称为补体激活的启动或识别。活化阶段则是活化的C1s依次酶解C4、C2，形成具有酶活性的C3转化酶，后者进一步酶解C3形成C5转化酶。

[单选题]下列关于散射光谱分析叙述中，错误的是

透射比浊法中测得的光通量与复合物的量呈正比

[多选题]心肌梗死发病4～6小时后在血中可检测到的标志物有（ ）。

cTn

Mb

CK-MB

FABP

[单选题]某患者实验室检查结果：CK12 500U/L，CK-MB水平正常，ALP150U/L，LD 275U/L，AST 57U/L，哪一系统疾病可能性最大

肌肉疾病

解析：由于骨骼肌中CK单位含量极高，且其全身总量大大超过心肌，所以在各种肌肉损伤和疾病时，CK极度升高。

[单选题]时间分辨免疫分析所用的标记物是

镧系元素

解析：时间分辨免疫分析是用镧系稀土元素螯合物标记抗体或抗原，检测标本中的相应抗原或抗体。