正确答案: E

白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

题目:下列哪项检查可明确诊断粘多糖病 ( )

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]假肥大型肌营养不良肌肉肥大通常发生在 ( )
  • 腓肠肌


  • [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人 ( )
  • 46,XX(或XY)/47,+21


  • [多选题]属于梅核气的治法是( )
  • 理气

    化痰

    解郁


  • [单选题]男婴,生后7天,胎龄39周,剖宫产分娩,出生无异常。因近4天出现皮肤黄染并渐加重就诊。精神吃奶好,无发热。查体:反应好,呼吸平稳,皮肤黄染,前囟平软,心肺正常,肝肋下2cm,四肢肌张力正常。血清总胆红素168μmol/L,直接胆红素16μmol/L。该婴儿最可能的诊断是
  • 新生儿生理性黄疸

  • 解析:婴儿7天,根据病史为生后3天出现的黄疸,而且黄疸未超过生理性黄疸的范围。

  • [单选题]左向右分流型的先天性心脏病是
  • 动脉导管未闭


  • [单选题]下列哪项是维生素D缺乏性佝偻病激期的表现 ( )
  • 颅骨软化


  • [多选题]3个月以下化脓性脑膜炎,常见的临床表现为 ( )
  • 拒食、嗜睡

    前囟隆起

    凝视、尖叫


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