正确答案: D

常染色体隐性遗传病

题目:一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。

解析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高,体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。为常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下、惊厥发作和色素减少。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]舌红绛而光者,属
  • 水涸火炎

  • 解析:舌红绛为热入营血,光剥无苔为胃阴枯涸,故舌红绛而光者是水涸火炎,胃肾阴液枯竭之象;阴虚则舌红少苔;气虚则舌体瘦薄舌苔薄白;血虚为淡白舌;气阴两虚为瘦薄舌。

  • [单选题]有关合理用药的下列说法中,错误的是
  • OTC标志为处方药,需凭医师或其他有处方权的医疗专业人员开具处方才能购买

  • 解析:所有非处方药药盒的右上角均有OTC标识,在自我药疗的时候,只有使用非处方药才是安全的,无需凭医师处方购买。

  • 考试宝典
    推荐下载科目: 中医护理(正高) 放射医学技术(正高) 医院药学(副高) 口腔内科学主治医师(代码:354) 病理学技术中级职称(代码:380) 病案信息技术(师)(代码:213) 住院医师规培(整形外科) 中医临床三基(医技) 麻醉学专业知识 临床执业助理医师
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