[多选题]糖原累积病的临床表现

正确答案 ：ABC

轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

身矮、骨质疏松

常有鼻衄

解析：1）表现为新生儿低血糖和乳酸酸中毒；2）但更多表现为婴儿期肝大和（或）低血糖惊厥。多有娃娃脸表现，四肢相对瘦弱，矮小。3）B超常有肾脏增大。4）特异性生化改变有低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸和高血脂及肝酶升高。5）常有腹泻和鼻衄。

[单选题]领导方格图最理想、有效的管理是

正确答案 ：B

9.9

[单选题]苯丙酮尿症的治疗原则，下列正确的一项是

正确答案 ：A

力求早期诊断

解析：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。BH4缺乏型PKU给以药物治疗。

[单选题]小儿腹泻重度脱水时体液的累积损失量是 ( )

正确答案 ：D

100～120ml/kg

解析：重度脱水：是水量为体重的10％以上（每千克体重100－120毫升），患儿现为精神极度萎缩、昏睡，甚至昏迷；口喝非常严重，啼哭时无泪流出，尿量及尿次数明显数少。检查见患儿两眼窝明显下陷，口舌非常干燥；捏起腹壁及大腿内侧皮肤后回缩很慢。

查看原题