正确答案: E

47，XX，＋21

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：Down综合征又称为21－三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]尿中发现何种现象对诊断肾盂肾炎有帮助

白细胞或颗粒管型

[单选题]正常睡眠K－综合波(　　)。

K－综合波是由睡眠引起的

[单选题]患者因突然发热、畏寒、严重的皮肤黏膜出血等检查诊断为急性型特发性血小板减少性紫癜，做骨髓检查显示的是

骨髓幼稚型巨核细胞比例增加

[单选题]患者近两个月头痛，走路不稳。查体：指鼻试验正常，站立不稳，行走时两脚分开，摇晃不定，状如醉汉。最可能的定位诊断(　　)。

小脑蚓部

[单选题]慢性胃炎最主要的致病因素是

幽门螺杆菌感染

[多选题]脑脊液检查对判断化脓性脑膜炎的病原体有助的方法是

对流免疫电泳法

脑脊液细菌培养

鲎珠溶解物试验

乳胶凝集试验

免疫荧光法

[多选题]小儿长期颅内压增高时可出现下列哪些症状或体征

视力减退

视乳头水肿

颅骨X线平片颅骨指压痕增加

颅缝分离