• [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
  • 正确答案 :A
  • 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

  • 解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

  • [单选题]除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有
  • 正确答案 :D
  • atd角>50°,通贯手,心脏畸形,关节过度弯曲


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