• [单选题]肾上腺脑白质营养不良属于以下哪类疾病
  • 正确答案 :B
  • 过氧化物体病


  • [单选题]法洛四联症患者青紫的程度主要取决于
  • 正确答案 :A
  • 肺动脉狭窄的程度


  • [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是
  • 正确答案 :E
  • 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高

  • 解析:先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

  • [单选题]一男婴,体重7.5kg,身长66cm,头围44cm,左腕骨骨化中心2个。此婴儿可能的月龄是
  • 正确答案 :C
  • 6个月


  • [单选题]标准型Down综合征的核型是
  • 正确答案 :D
  • 核型46,XX(XY),+21


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