正确答案: EF

血红蛋白电泳及抗碱血红蛋白测定 遗传学和分子生物学检查

题目: 患儿男性,3岁,广西人。近期发现生长较同龄儿童缓慢,面色苍白,精神委靡,食欲差就诊。查体:中度贫血貌,皮肤黏膜苍白,轻度黄染,脾肋下3cm。实验室检查结果:Hb82g/L,MCV65fl,Ret7.8%。红细胞渗透脆性降低。外周血涂片靶形红细胞易见。其母亲有贫血史。

解析:珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白成分或质量异常引起的疾病,血红蛋白电泳可发现异常珠蛋白条带,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供依据。但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]以下哪种溶血性贫血是由红细胞外异常所致
  • 自身免疫溶血性贫血


  • [单选题]下列说法哪一项不符合铁的平衡和疾病诊断
  • 如有细胞外铁的存在,可支持缺铁性贫血


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