正确答案: ABCD

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

题目： 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

解析：单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单，一般用A、B、C、D策略即可；生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因，全基因组测序花费昂贵。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]痰涂片抗酸染色光镜检查常用于下列哪种细菌的初步检测（ ）

分枝杆菌

[多选题]感染性因子起重要致病作用的非传染性疾病有 ( )

溶血性尿毒综合征

胃溃疡

[多选题]关于纸片扩散法，下列叙述正确的是

操作简单，试剂费用相对较低

定性试验结果易理解，但未覆盖厌氧菌、棒状杆菌属等

难以准确检测万古霉素低水平耐药肠球菌

难以准确检测万古霉素中介金黄色葡萄球菌

难以准确检测某些苯唑西林异质性耐药葡萄球菌

解析：基本原理： ?将含有定量抗菌药物的纸片贴在已接种待检菌的琼脂平板上，纸片中所含的药物吸取琼脂中的水分溶解后会不断地向纸片周围区域扩散，形成递减的浓度梯度，在纸片周围抑菌浓度范围内待检菌的生长被抑制，从而产生透明的抑菌圈。 ?抑菌圈的大小反映检测菌对测定药物的敏感程度，并与该药对待检菌的最低抑菌浓度（MIC）呈负相关，即抑菌圈俞大，MIC俞小。

[多选题]Ⅳ型高脂血症患者血清脂类表现为

血清三酰甘油升高

脂蛋白电泳，前β脂蛋白深染

血清混浊

解析：Ⅳ型高脂血症：血清三酰甘油升高，血清混浊，脂蛋白电泳，前β脂蛋白深染，血清胆固醇基本不变。

[多选题]处于乙型肝炎恢复期的患者，其HBV标志物检测可能出现的结果是 ( )

HBsAg阴性

抗-HBs阳性

抗-HBe阳性

[单选题]B淋巴细胞介导的再次免疫应答的APC是( )

Bm

解析：Bm不产生Ig，但再次与同一抗原相遇时可迅速活化，产生大量抗原特异性Ig。

[单选题]分离培养细菌一般需要多少时间 ( )

16～20小时

[单选题]下列物质中在红细胞中的浓度显著高于血清的是

钾