正确答案: B

苯丙氨酸羧化酶

题目：患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[单选题]患者，男性，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用甲状腺素钠治疗，剂量为每日50g。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应

减少剂量

解析：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均提示甲状腺素用量过大，应予减少剂量。

[单选题]关于生长激素缺乏症的描述，下列哪项是错误的

身高落后于同年龄、同性别正常儿童身高的第10百分位数

[单选题]佝偻病后遗症期可有的表现是

方颅

[单选题]萌牙延迟的判断

>13个月

[单选题]新生儿溶血病中A、B、O血型不合的溶血症最确切的诊断依据为

血型抗体（游离、释放试验）阳性

[单选题]先心病最主要的病因是( )

早期宫内感染

解析：先心病的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。相关性较强的因素主要为早期宫内感染、孕母与大剂量放射线接触和服用药物史、孕母患糖尿病等代谢紊乱性疾病、引起子宫内缺氧的慢性疾病、妊娠早期酗酒、吸毒等。

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

46，XX(XY)/47XX(XY)，+21