正确答案: ABCD

乳酸丙酬酸运动试验 肌肉活检 皮肤活检 基因检测

题目：患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

解析：3.进行性肌阵挛癫痫涉及多种疾病．可以进行乳酸丙酮酸运动试验初步筛查线粒体病；肌肉活检有助于大部分病因的确诊；皮肤活检有助于Lafora病的诊断；目前可对进行性肌阵挛癫痫相关的多种疾病进行基因检测。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]关于MG治疗下列哪项是错误的

氨基糖苷类抗生素

解析：氨基糖苷类抗生素使ACh合成及释放减少，不宜用于MG的治疗

[单选题]男性，68岁，有短暂性眩晕发作已2年，血压21.3／127kPa（160／95mmHg），神经系统与头部CT检查无异常发现。患者拒绝治疗，在其自然转归中，在判断预后时下述哪一项最不可能

易发生脑静脉血栓形成

[多选题]神经元移行异常包括（ ）

灰质异位

脑裂畸形

巨脑回畸形

无脑回畸形

多小脑回畸形