[多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括

正确答案 ：ABCDE

婴儿期出现的进行性共济失调

球结膜处的毛细血管扩张

患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

有伴发肿瘤的倾向

可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

解析：神经系统症状 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试验笨拙。 其他神经系统症状还包括： ①锥体外系受损亦很明显。多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄的增长，锥体外系症状变得越来越明显； ②特征性眼球运动障碍，即眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作； ③青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性，但后者发生率较低； ④周围神经病变，如腱反射减弱或消失，感觉缺失，肌无力； ⑤成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动； ⑥约33%患儿出现智能缺陷，身体发育迟滞，表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。[1] 皮肤改变 毛细血管扩张是另一突出的特征，多发生于3～6岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位，随着年龄的增长，亦常出现该皮肤血管征，然而该类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显的表现，如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分病人有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。[1] 呼吸道感染 由于细胞和体液免疫缺陷，特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染，是本病的另一常见而突出的表现。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化，肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈，抗生素疗效较差。[1] 伴发肿瘤倾向 约半数病例伴发肿瘤，最多见为恶性淋巴瘤，其次为淋巴细胞白血病，再次为颅内胶质瘤。据统计患者患肿瘤的风险性较同龄正常组高1200倍。多数在20岁以前发病，少数可延迟至中年。原因可能是免疫缺陷、染色体不稳定性和对电离辐射线的敏感性。ATM基因杂合子携带者有患癌症（特别是乳腺癌）的高风险性。等。骨骼畸形较少见，晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾患或糖耐量异常。故选ABCDE

[多选题]癫痫肌阵挛发作特征为

正确答案 ：ABDE

刚入睡或清晨欲醒时发作频繁

见于任何年龄

突发短促的震颤样肌收缩

发作典型EEG改变为多棘慢波

解析：本病多为遗传性疾病，是一种短促的不自主的肌肉收缩，其基本特征为肌阵挛，一般无意识障碍，发作时的表现为头颈、肢体或躯干抽动，可累及肌肉的一部分或整块肌肉，也可累及某些肌群甚至整个肌体。抽动后立即松弛，而且多为双侧性。轻者仅表现为面肌或只影响头、手、上肢；重者为全身肌肉收缩,并因之而突然跌倒。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次，临睡或刚醒时发作较多，甚或出现持续状态。本病与阵挛性发作不同点在于其发作时间短，间隔时间长，且一般无意识障碍。本病常合并其他类型的发作，但以大发作为多见。常有精神障碍及智能缺陷，发作时脑电图表现为无固定频率的多棘-慢波或棘-慢波。故选ABDE。

[多选题]裂纹舌形成多由于（ ）

正确答案 ：ABC

血虚

热盛伤阴

阴虚火旺

[多选题]慢性脊髓压迫症呈缓慢进行性发展，通常表现三期

正确答案 ：ACE

根痛期

脊髓部分受压期

完全受压期

[多选题]为确定伴昏迷的重症脑卒中患者哪一侧瘫痪，可借助的检查方法为

正确答案 ：ABCDE

压迫眶上缘，观察哪侧面肌无收缩反应

观察呼气时，哪侧面颊鼓起较明显并有漏气

将患者两上肢提起，突然放手，看哪侧坠落较快

检查肌张力和病理征

患者仰卧时，观察哪侧下肢和足呈外旋位

[多选题]偏身感觉障碍病变部位

正确答案 ：ACD

一侧大脑半球

脑干

一侧内囊

[单选题]最易生风动血的邪气是（ ）

正确答案 ：E

火邪

[多选题]梅毒螺旋体感染的确诊试验包括（ ）

正确答案 ：BC

荧光蜜螺旋体抗体吸附试验( FTA-ABS)

抗梅毒螺旋体微量血凝试验( MHA-TP)

[多选题]关于CADASIL，叙述错误的有（ ）

正确答案 ：CDE

胼胝体萎缩

双侧额叶皮质萎缩改变

双侧小脑半球萎缩改变

[多选题]帕金森病早期常见的症状有（ ）

正确答案 ：AD

静止性震颤

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