正确答案: ABCDEF

患儿为男性 外伤后额部血肿 内源性凝血指标APTT延长 外源性凝血系统指标PT正常 血小板计数和功能正常 患儿母亲家族中有类似疾病史

题目:患儿男,3岁。8小时前额部不慎碰伤,出现血肿,约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史,其舅舅经常出现血肿情况。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(-),腹软,肝脾未及,余无异常发现

解析:5.患者诊断为血友病,血友病是一组遗传性Ⅷ、Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致凝血活酶生成障碍的出血性疾病,属于性连锁隐形遗传病,因此患儿母亲家族中有类似疾病史可作为诊断依据,此外PLT计数、功能及PT检测指标正常,APTT延长,凝血功能异常,外伤后额部血肿。

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