[多选题]DMD的实验室检查可以发现有
正确答案 :ABCD
血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
肌电图呈现肌源性肌电损害
肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
抗肌萎缩蛋白基因检查可发现基因缺陷
解析:假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。
约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,可达正常值的 1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。故选ABCD。
[多选题]仅见于部分晚期MS患者的Charcot三主征是指
正确答案 :BDE
共济失调
意向性震颤
吟诗样断读语言
解析:主要症状有视力障碍、运动和感觉障碍或颅神经受累等。首发症状以单眼或双眼视力减退、肢体疼痛、感觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见,当累及颈段脊髓后柱时,患者屈颈时,在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉,称为Lhermitte征,对诊断有一定价值,但并非特异性。晚期MS患者三主征为BDE
[多选题]某根性坐骨神经痛患者病情进行性加重,为确定病因,应进行的必要辅助检查是:
正确答案 :ACE
脊柱X线平片
脊髓MRI检查
腰椎穿刺
[多选题]基因诊断技术包括( )
正确答案 :ABCDE
连锁关联分析
Southern印迹杂交技术
基因芯片
外显子组捕获
全基因组关联分析
[多选题]肾性脑病的正确治疗措施包括( )
正确答案 :ACDE
透析疗法是治疗肾性脑病的有效措施
长期透析易于诱发透析性脑病,此时透析应缓慢进行
充分透析治疗后仍不能缓解病情的,可以考虑肾移植治疗
应该注意检测电解质紊乱和酸碱平衡,防止肾衰竭导致的高钾血症引起的心脏意外
[多选题]属于癫痫全面性发作的是(按国际分类)
正确答案 :ACD
失神发作
阵挛发作
失张力发作
[多选题]假性球麻痹的表现是
正确答案 :ABE
声音嘶哑,吞咽困难,饮水呛咳
强哭强笑
下颌反射亢进
[多选题]当归补血汤的药物组成是( )
正确答案 :AD
当归
黄芪
[多选题]变性病痴呆包括
正确答案 :ABDE
路易体痴呆
额颞痴呆
Alzheimer病
Pick病
[多选题]一个58岁的昏迷患者,检查发现双侧瞳孔缩小如针尖,要考虑
正确答案 :AE
脑桥被盖出血
吗啡中毒
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