正确答案: AB

11β-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症

题目:患儿,9岁。社会性别为女性,阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46,XX。阴毛呈TannerⅡ期,阴蒂明显增生肥大,长约4cm,大阴唇未融合,无尿道下裂,尿道开口下方可见小阴道开口。

解析:1.患儿染色体核型为女性,有明显男性化证据,血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高,根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。 3.患儿染色体核型为女性,有明显男性化证据,血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高,根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶(CYP11)和3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻,其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多,雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留,典型者临床上可出现高血压、低血钾,男性患者出现假性性早熟,女性患者出现男性化表现。该患者血压正常,故CYP21缺陷症可能性最大。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]下列选项中,气滞便秘的主症是( )
  • 大便秘结,临厕努挣乏力


  • [单选题]三部举按皆有力的脉称为( )
  • 实脉


  • [多选题]血脂检查的重点人群为
  • 缺血性心血管疾病者

    有家族性高脂血症者

    糖尿病、高血压、肥胖者、吸烟者

    皮肤有黄色瘤者

    早发性冠心病家族史者

  • 解析:血脂检查的重点人群:缺血性心血管疾病、家族性高血脂,高血压、肥胖者、皮肤黄色瘤、冠心病家族。故选ABCDE

  • [单选题]中医整体观念的内涵是( )
  • 人体是一个有机的整体,人与自然界的统一性


  • [多选题]下列药物中不能促进胰岛素分泌的有( )
  • 二甲双胍

    拜唐苹


  • [单选题]心能推动和调节血液循行于脉中,周流全身是指心的功能中的( )
  • 主血脉


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