正确答案: A

基因组扫描技术

题目: 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析:最常用的技术是基因组扫描技术,就是在基因组中每隔一定距离设立一个遗传学标记,然后通过生物统计学方法计算出每一个遗传学标记是否与特定的生物学性状相连锁。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]微生物变异现象可见于微生物的各种性状,其变异范围可表现为( )
  • 形态

    菌落

    抗原性

    毒力


  • [多选题]一级标准品主要用于 ( )
  • 校正决定性方法

    评价及校正参考方法

    为次级标准品定值


  • [多选题]天冬氨酸氨基转移酶存在于肝细胞的哪些部位
  • 线粒体

    细胞质

  • 解析:本题考查天冬氨酸氨基转移酶的分布,AST主要存在于肝细胞的线粒体,少部分存在于肝细胞的细胞质。

  • [多选题]属于水溶性维生素的有 ( )
  • 维生素C

    泛酸

    维生素B族


  • [多选题]含有铁元素的化合物是 ( )
  • 血红蛋白

    转铁蛋白

    铁蛋白

    肌红蛋白


  • [多选题]有关氨基糖苷类抗生素的叙述,正确的是 ( )
  • 口服在胃肠道不吸收,可用于胃肠道消毒

    肾皮质内药物浓度高于血药浓度

    在体内不被代谢,约90%以原型经肾小球滤过排出


  • [多选题]导致血清总蛋白浓度降低的原因是 ( )
  • 血浆中水分增加,血液被稀释

    营养不良

    消耗增加

    合成障碍,主要是肝功能障碍

    体内蛋白质分解增多

  • 解析:小于正常值的相关疾病:长期慢性发热 、 大面积烧伤(白细胞增多), 恶性肿瘤 、 肝癌(淋巴细胞和核细胞增多) , 肝功能严重受损 、 肝坏死 、 肝硬化(谷丙转氨酶增多) , 甲状腺功能亢进 、 浆膜渗出性损害 、 结核病 、 慢性腹泻 、 慢性肝炎 、 肾病综合征 、 吸收不良综合征 , 营养不良、贫血(红细胞,红蛋白稍偏低)等。掌握血清总蛋白减少的原因。

  • [多选题]3种常用的色谱分析法包括( )。
  • 薄层分析法

    气相色谱法

    高效液相色谱法


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