正确答案: AD

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]关于高质量标本采集时间的选择，下列说法正确的是

最具"代表性"的时间

检出阳性率最高的时间

诊断最有价值的时间

为减少饮食等影响，多选择清晨空腹

[单选题]测定内生肌酐清除率，以下不需要的是

大量饮水

解析：测定内生肌酐清除率需要同时测定血和尿肌酐浓度，并准确留取24小时尿液。进肉食会产生外源性肌酐，剧烈运动使内源性肌酐的生成增加，两者均应避免。测定内生肌酐清除率正常饮水即可。

[单选题]前列腺酸性磷酸酶的英文缩写是

PAP

解析：前列腺酸性磷酸酶的英文全称为prostatic acid phosphatase，缩写为PAP。

[单选题]尿液pH值为多少时，试带法尿蛋白测定可出现假阳性

9

解析：试带法采用pH指示剂蛋白质误差原理。尿pH＞9，可假阳性。

[单选题]收集脑脊液标本做细胞学检查，较好的处理方法是

用细胞收集器收集

解析：采用细胞收集器收集脑脊被细胞，收集的细胞数目多，分布均匀，细胞结构清晰，对细胞形态影响小，是目前用于脑脊液细胞学检查制片较好的方法。

[单选题]CK作为心脏标志物，下列哪项不正确（ ）

诊断特异性强，对心肌微小损伤敏感

解析：CK及其同工酶，是世界上应用最广泛的心肌损伤标志物，不仅可用于早期诊断AMI，也可以用于估计梗死范围大小或再梗死。但由于CK特异性较差，在急性心肌梗死发作6小时以前和36小时以后敏感性低，且对心肌微小损伤不敏感。

[单选题]一般妊娠后多长时间血清HCG达峰值

8～10周

解析：妊娠后尿HCG于第8～10周左右达到高峰。

[多选题]在人体内可转变为维生素的物质有 ( )

β-胡萝卜素

γ-胡萝卜素

7-脱氢胆固醇