正确答案: B

Fabry病

题目:男性,35岁,因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0~5个/HP,颗粒管型0~1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿,24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底班管扩张,血压中度增高,心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常,α-半乳糖苷A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是

解析:本例是较典型的Fabry病。除已提供改变外,肾活检尚可见嗜锇小体,遗传方式为Ⅹ连锁隐性遗传,属罕见的肾小球病,本病又称弥漫性体血管角质瘤。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]尿毒症时常见的电解质紊乱有
  • 高血钾

    高血磷

    低血钙

    轻度高镁血症

  • 解析:尿毒症时高血钾,因为肾脏远端小管排钾障碍、摄入钾增加及代谢性酸中毒,而肾衰时低钾罕见,主要见于肾小管间质疾病患者。

  • [单选题]女性,20岁,既往健康,突然咯血约500ml,查体:心肺未见异常,胸X线片双示肺下野纹理增粗,为明确诊断可进一步做下列哪项检查
  • 胸部HRCT


  • [单选题]以下各组中医病名中不属于恶性肿瘤的是( )
  • 痞证、瘿瘤


  • [单选题]男性,60岁,确诊多发性骨髓瘤14个月,目前仍在化学治疗中,昨日发生右肾绞痛,肉眼血尿就诊。体检:肾区叩痛明显,尿本-周蛋白(+),红细胞满视野,超声检查右肾中度积水,血肌酐220μmol/L,血尿酸760μmol/L,血钙2.75mmol/L。发生上述症状最可能的原因是
  • 骨髓瘤并发高尿酸血症,尿酸结石

  • 解析:病史中有肾绞痛和肉眼血尿,血液检查发现高尿酸血症,应考虑骨髓瘤并发高尿酸血症,尿酸结石。

  • [单选题]定喘穴位于背部,当第7颈椎棘突下,旁开( )
  • 0.5寸


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