正确答案: C

性连锁隐性遗传

题目:患者男,9岁。上学时不慎跌跤,右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生,父母身体健康。

解析:1.男性儿童,经常发生轻微外伤后膝部血肿,要想到血友病可能,特别要注意询问家族史,了解兄弟姐妹、舅舅、叔叔有无类似情况发生。 2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验,患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验;vWF:Ag是测定血管壁的试验;PLT是一期止血缺陷的筛选试验:TT是属于纤溶活性测定的试验,都在正常范围。 3.患者舅舅有类似发病,说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。 4.血友病是X染色体伴性遗传,男性发病,女性传递。 5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的,血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,已不属于血友病范畴。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]血友病的实验室检查,错误的是
  • PT延长

  • 解析:血友病的实验室检查PT正常。

  • [单选题]尿液检验结果:浅红色、蛋白(++),红细胞(+++),白细胞2~4个/HP,粗颗粒管型1~2个/LP,透明管型1~2个/LP,红细胞管型0~1个/LP,其最可能的诊断是
  • 急性肾小球肾炎

  • 解析:急性肾小球肾炎的临床表现为血尿、蛋白尿、水肿。另外急性肾小球肾炎肾实质损伤,尿液可出现颗粒管型和红细胞管型。

  • [单选题]一期止血缺陷常用的筛选试验有
  • BT、PLT


  • [单选题]从血清学角度看,Rh阴性只有
  • ccdee

  • 解析:虽然临床习惯地称含D抗原的红细胞为Rh 阳性,不含D的为阴性,但从血清学角度看,Rh阴性只有一种,即ccdee。

  • [单选题]瑞氏染液中起溶剂作用的是
  • 甲醇


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