正确答案: ABCD
家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位
题目:
色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。
解析:单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单,一般用A、B、C、D策略即可;生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因,全基因组测序花费昂贵。
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举一反三的答案和解析:
[多选题]非特异性酯酶包括
α-乙酸萘酚酯酶(α-NAE)染色
α-丁酸萘酚酯酶(α-NBE)染色
乙酸AS-D萘酚酯酶(AS-DNAE)染色
[多选题]脑脊液3管采集中的第2管可用于以下哪些检查
临床化学检查
免疫学检查
[多选题]关于巨幼细胞性贫血的鉴别诊断, 正确的是
全血细胞减少性疾病
消化系统疾病:胃及十二指肠溃疡、胃癌、肝脾疾病等
神经系统疾病:神经系统疾病,可以血清维生素Bl2水平测定相鉴别
骨髓增生异常综合征(MDS)
溶血性贫血
[多选题]电阻型血细胞分析仪的参数中,根据计算得到的参数有
MCH
HCT
RDW
解析:电阻型血细胞分析仪的直接参数有RBC、WBC、PLT和Hb。