正确答案: A

家族性高胆固醇血症

题目：患者，女，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol/L，TC9.2mmol/L，HDL-C1.0mmol/L，LDL-C7.5mmol/L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]红细胞表面积与体积比值的下降可引起红细胞

渗透脆性增大

[单选题]血平板上能形成双溶血环的细菌是

产气荚膜梭菌

解析：多数产气荚膜梭菌株在血平板上可产生双层溶血环，内环完全溶血是由于θ毒素的作用，外环不完全溶血是由于α毒素的作用。

[单选题]患儿，5岁，低热、咳嗽，昼轻夜重，而且呈阵发性痉挛性咳嗽，偶有特殊的"鸡鸣"样吼声。该患儿直接对着鲍-金平板咳嗽，于37℃培养2~3天后出现百日咳杆菌样的菌落，而且可与百日咳杆菌免疫血清发生凝集反应。不过此菌落常发生S-R型变异，有荚膜毒力强的菌株。此菌属于（ ）

Ⅰ相

解析：新分离的百日咳鲍特菌有荚膜，毒力强，菌落光滑，称为Ⅰ相菌、该菌最大的特点就是常发生S-R变异，即光滑型至粗糙型变异，粗糙型为Ⅳ相菌，菌落大而粗糙，荚膜和毒力消失，Ⅱ、Ⅲ介于Ⅰ、Ⅳ菌之间。

[单选题]下列理化因素中，能灭活肠道病毒的是( )

0.3～0.5ppm氯

[单选题]患者，男，3岁。反复化脓性细菌感染，血清IgG＜2g／L，淋巴结无生发中心，T细胞数量和功能正常，初步诊断

Bruton综合征

解析：Brulon综合征为原发性B细胞免疫缺陷病，由于B细胞发育缺陷或对T细胞传递的信号无法产生有效应答所致的抗体生成障碍。患者外周血T细胞数正常，B细胞可减少或缺陷，体内IgG水平降低或缺失，主要临床特征为反复化脓性感染。